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【產檢紀錄】雙胞胎-NIPT檢測(14W2D)

 懷上雙胞胎,面對10-20周需要自費的唐氏症檢測因為是做人工受孕懷上的,所以20周前都還是在惠新診所看診錢醫師說明傳統的母血檢測檢出率83%,但對於雙胞胎來說不到50%的精確而我也還未到35歲,家人...

  懷上雙胞胎,面對10-20周需要自費的唐氏症檢測 因為是做人工受孕懷上的,所以20周前都還是在惠新診所看診 錢醫師說明傳統的母血檢測檢出率83%,但對於雙胞胎來說不到50%的精確 而我也還未到35歲,家人也強烈反對做侵入性的羊膜穿刺檢查(認為有風險存在) 畢竟好不容易懷上寶寶,不想冒風險 醫生也直接推薦"新世代高準確性唐氏症檢測" ※透過血液採集並萃取血漿中胎兒游離的DNA,採用最新次世代定序技術進行高通量測序,已檢測胎兒罹患唐氏症及13.18三染色體、透納氏症候群的風險。※ 研究發現,孕婦靜脈血漿中,可檢測到來自胎盤代表胎兒的DNA資訊。而非侵入性胎兒染色體檢測簡稱「NIPT」,正是一種安全、準確、快速的新型胎兒染色體疾病檢測技術,僅需抽取母體靜脈血,利用新一代定序技術和生物資訊學的方法進行分析,即可準確檢測胎兒是否患有唐氏症(Trisomy 21)、愛德華氏症(Trisomy 18)或巴陶氏症(Trisomy 13)等染色體疾病,檢出率高達99%以上;或利用國際公認的SNP分析平台,檢測性染色體異常、染色體全三倍體疾病及微小片段缺失疾病,為寶寶的健康提供全方位的把關。 ----------------------------------------配合的檢測單位是-訊聯生物科技  檢測的方案-「NIPT123」-愛妻方案 ●Trisomy 13(巴陶氏症) ●Trisomy 18(愛德華氏症) ●Trisomy 21(唐氏症) ※針對不同方案,價錢不同※ -------------------------------------------------- 因為Hao媽是異卵雙胞胎,所以只能檢測三項,對於費用上其實還滿不划算的, ---------------------------------------雙胞胎費用是$25000 /單胞胎 $14000 要抽三管血,大概50C.C的血量,送檢台北跟美國實驗室 大概4周的工作天,這期間報告有問題,診所會先打電話通知回診 當然這等待的日子漫長,最不想接到診所打電話過來,哈哈 ********************************************************* 檢驗結果:LOW RISK   胚胎DNA含量:7.2%,6.9% ●Trisomy 13(巴陶氏症) -1/387 (<1/4000) ●Trisomy 18(愛德華氏症) -1/1022 (<1/10000) ●Trisomy 21(唐氏症) -1/3183 (<1/10000) ********************************************************* 精準率來說 還是羊穿最能檢測出多項基因遺傳疾病 因為我是雙胞胎,醫師認為傳統母血糖檢測,精準率不到50% 才建議NIPT(因家中長輩反對羊穿) ,呵呵 但NIPT對於雙胞胎的檢測上面還是有受限的 異卵跟同卵有差異 費用相對的高,但降低風險 對於羊膜穿刺的侵入會對寶寶造成風險的疑慮 選擇NIPT還是有保障的 只是如檢查有異常,仍是要進一步做羊穿做最後判斷 畢竟抽羊水可以檢驗出的染色體比較多也比較精準 因人而異,因我現在產檢的麥婦產科醫師,對於NIPT的檢出率還是覺得有落差 畢竟是母體的血液中去找尋寶寶的DNA去撿出,微乎其微,如大海撈針的機率 而現在羊穿其實醫師技術都很熟練,還是有一定的安全存在。 參加過媽媽教室某位婦產科講師,可能是羊水派系的 他說在超音波下,抽羊水的針很細,配合超音波下,醫生眼睛沒脫窗到看不到羊水位置,還是可以精準的在不傷害寶寶情況下快速的抽取羊水。 說的似乎還是有道理   所以依我的想法..... 要選擇做NIPT或者羊穿 1.取決於個人荷包(因NIPT費用昂貴) 2.對於羊穿有恐懼者(風險) 3.就是家中長輩的想法 ------------------------總歸就是希望能生出健康的寶寶(寶寶健康就是最大期盼)   ※ #引用 柯滄銘婦產科網站文章內容 1.羊水可檢查那些胎兒疾病?  大約有95%的個案,抽取羊水是要分析胎兒的染色體組成,其中最重要而常見的是唐氏症。有些單基因疾病,例如乙型海洋性貧血,血友病等,可以檢驗羊水細胞內的基因(DNA組成)得到診斷。此外,有一些胎兒體表上的重大缺陷,例如脊柱裂、腦膜膨出、臍膨出、腹壁裂開等,也可以定量羊水內的甲型胎兒蛋白,得到相當不錯的參考價值。  2.有一些報導指出,不必經由羊膜穿刺,即可從母血檢查出胎兒的染色體異常,這是否事實?  直接利用母體血液中檢查胎兒的染色體異常, 目前的確有方法,稱之為非侵入性胎兒篩檢(NIPS),受限於游離的胎兒DNA量與質的因素,目前僅能看第13, 18, 21和性染色體的數目異常,而且準確度也沒有辦法達到100%,國際的共識認為,NIPS僅能視為一種篩檢技術,對於染色體結構的異常,用NIPS並沒有辦法檢驗出來,所以沒有辦法取代羊膜穿刺染色體的檢查。  --------------------------依個人評估選擇